التَّغيُّر الوراثي أو الطفرة تغير في المادة الوراثية لخلايا الكائن الحي. وبتغير هذه المادة، تتغير سمات معينة. وبعض التغيرات الوراثية تكون واضحة. فنوع العنب المعروف باسم التوافقية مثلاً قد نتج عن تغير وراثي. هذا التغير جعل كرمة برية تُثمر أعنابًا أكبر وأحلى من ذي قبل. وبإمكان التغير الوراثي أن ينتقل إلى الأجيال التالية.

تتألف المادة الوراثية من مورثات وصبغيات. وتحدد المورثات، التي تتألف من الحمض النِووي الريبي منقوص الأكسجين (د ن أ)، السماتِ الوراثية للكائن الحي، حيث تصطف المورثات على امتداد الصبغيات، وهي أجسامٌ مجهرية تُشبه الخيط.

وقد يؤثر التغير الوراثي على مورثةٍ مفردةٍ أو على صبغية بأكملها. ويحدث تغير المورثة نتيجة تغير كيميائي طفيف في الحمض النووي (د.ن.أ). وأنيميا الخلية المنجلية مرضٌ دموي يُحدِثُه تغير وراثي حيث يحدث تغير ثانوي في (د ن أ) داخل المورثة التي تتحكم في إنتاج كريات الدم الحمراء. ويحدث تغير وراثي صِبغي إذا تغير عدد أو ترتيب الصبغيات. أما متلازمة داون، وتُسمى أيضًا بالمغولية، فهي علة عقلية وجسدية يُحدثها تغير صبغي. وتحدث العلة إذا ولد الشخص وله صبغيٌ زائدٌ.

ولا يعرف العلماء إلى اليوم مُسببات معظم أشكال التغير الوراثي، بيد أنها تحدث بمعدلات معروفة. فبعضها تسببه عوامل مثل الأشعة فوق البنفسجية، أو الأشعة السينية، أو مواد كيميائية معينة. ولايمكن التنبؤ بنوع التغير الذي يُحدثه عاملٌ معين.

ولايستطيع الكائن الحي أن ينقل التغير الوراثي إلى ذريته إلا إذا أصاب هذا التغير الوراثي خليةً تُنتج البيوض أو النِّطاف (الحيوانات المنوية). ويُعرف هذا النوع من التغير بالتغير الوراثي الجرثومي. والنوع الآخر منه يُعرف باسم التغير الوراثي الجسمي، ويحدث في خلايا الجسم الأخرى.

وقد يكون للتغير الوراثي تأثير ظاهر على الجسم الذي يحمله أو لا يكون. ومعظم التغيرات التي لها تأثير ظاهرٌ تكون ضارة.

ومن ناحية أخرى، فإن بعض التغيرات تُمكن الكائن الحي من البقاء والتناسل بطريقة أفضل من بقية أعضاء فصيلته، ومثل هذه التغيرات النافعة ـ إذا كانت جرثومية ـ تكون أساسًا للتطور. فإذا نقل الكائن الحي المتأثر بالتغير الوراثي سمةً نافعةً إلى ذُريته، فسيكون لذريته أيضًا ميزة البقاء والتناسل. وبعد عدة أجيال، سيكون لمعظم أعضاء الفصيلة هذه السمة.

ويستخدم المربون التغير الوراثي لإنتاج فصائل جديدة أو مُحسنة من المحاصيل والحيوانات. وهم يفعلون ذلك عن طريق تربية نباتات وحيوانات معينة لها واحدةٌ أو أكثر من أشكال التغير النافع.